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2011..11..23       新神臺灣報　

【記者陳耀祥、連凱斐/台南報導】台南市國立成大醫院一般兒科主任黃朝慶（見圖：成醫王玉柳/攝）醫師23日指出，結節性硬化症--為近年來轉譯醫學研究臨床應用極成功的一個範例！結節性硬化症結節性硬化症出生發生率：1/6000，雖為一體染色體顯性遺傳疾病，男女均可罹病，但只30%的結節性硬化症病人是遺傳而來，另外70%的病人為偶發性突變所致。

成醫一般兒科主任黃朝慶醫師指出，雖大部份的器官都會受影響（腫瘤表現），但大多的病人以侵犯心臟、皮膚（90%)、腎臟(60-80%) 、及腦部(90%）的症狀為主。結節性硬化症為一種基因的疾病 ，但在不同的器官會產生缺陷瘤（hamartomas)，故病人有多樣性及變化頗大的臨床表現，而且隨著年齡不同而出現不同的症狀。有一直只有皮膚症狀，正常心智的表現，有頑固性痙攣，重度智障的症狀，甚至也有出生時就心臟衰竭，全身水腫而死亡的表現。此疾病基本上也是一個隨年齡長大而進行惡化的疾病(disease of progression) 。

心臟的表現及症狀在胎兒或新生幼兒期：胎兒全身水腫合併腹水、心律不整，心臟衰竭，超音波檢查心臟有單一或多發性心臟紋肌瘤（cardiac rhabdomyomas)，若病人存活，心臟之症狀及心臟紋肌瘤會隨著年齡長大而改善及消失。但也有病人有心臟紋肌瘤但毫無心臟的症狀。

皮膚的表現及症狀：在幼兒期身體就有多個脫色斑（hypomelanotic macules），在兒童時臉頰逐漸出現血管纖維瘤（angiofibroma）類似青春豆的凸起，額頭斑塊（forehead plaque)及軀幹腰側部有鯊魚皮斑病變(shagreen patch)，成年後可有指甲邊纖維瘤（periungal fibroma) 。

腎臟的表現及症狀：腎衰竭為硬化結節症病人死亡的主因。腎臟之影響 80%為腎血管肌脂肪瘤（AML），15%爲單純腎囊腫（renal cyst)，5%為多發性囊腫（polycystic kidney disease)，少部份（3%）會併發腎癌。腎血管肌脂肪瘤會隨著年齡成長而變大，在兒童或青春期時可急速變大，因大的腎血管肌脂肪瘤（特別大於4公分者）因富含血管或血管瘤故容易有破裂，以急性腹痛及休克表現。硬化結節症 的腎臟病變也可導致高血壓及慢性腎衰竭。但也有病人腎臟有小的腎血管肌脂肪瘤，而一直毫無的症狀。

成大醫院一般兒科主任黃朝慶醫師強調，當小孩確診結節性硬化症後，每一個均要做詳細的神經心智發展檢查，眼睛檢查，心電圖，腦波檢查，腎臟超音波檢查，以及腦部核磁共振掃描（MRI)。然後根據其檢查發現及曰後的臨床症狀來決定往後定期追縱檢查的項目及時間，特別是腦部及腎臟要有後續檢查的必要（由每半年到每三年一次）。最重要的是結節性硬化症是一疾病仍在進行中的疾病，且目前是有藥物可治療的時代 ，醫療團隊的定期追蹤檢查，早發現其併發症早治療是當前對此疾病的趨勢。

另外，除了基因及臨床身體檢查以及採取有效的治療外，面對此顯性遺傳疾病其家庭份子的遺傳諮詢及心理支持也頗為重要，對醫界而言，結節性硬化症其實是一個全人治療的經典病例。多科整合的診治就極為重要，除了遺傳科的診斷諮詢外，產科在產前；心臟科在新生兒，幼兒期；小皃神經科及神經科分別在幼兒，兒童，青少年及成年期；皮膚科在兒童，青少年期；眼科在兒童期；小兒腎臟科及腎臟科在兒童，青少年及成年期；以及胸腔科在成年期的連續醫療照顧就極為重要。