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2010..04..28             新神臺灣電子報

【記者陳耀祥/台南報導】成功大學醫學院醫學系小兒科醫師林秀娟（見圖）教授昨28日記者會指出在台灣，罕見疾病的定義是年盛行率在萬分之一以下，尤其是有遺傳性及診治困難的疾病。疾病的發生機率雖低，卻是每一個人都有的風險。罕見及遺傳疾病類型複雜且多元，雖然大多無法治癒但是也並非是完全無藥可治的絕症。過去，因為診治困難，所需藥物及特殊營養品也因為使用者少，研發成本高，取得不易且價格高昂，造成家庭經濟與心靈沉重的負擔。

小挡案：林秀娟教授現任：成功大學醫學院醫學系小兒科教授兼附設醫院副院長、遺傳中心主任、醫學院教務分處主任專長：小兒科學、內分泌新陳代謝、醫學遺傳學、醫學倫理學講題：遺傳中心 一整合式服務與發展。

成大醫學院醫學系小兒科醫師林秀娟教授指出，自從2000年8月，「罕見疾病防治及藥物法」立法後，患者在就醫方面獲得制度性的保障。孤兒藥納入全民健保給付範圍，並且孕前遺傳諮詢教育，透過宣導讓民眾了解。目前，國內評核通過27家可提供確診檢驗機構，以及11家遺傳諮詢中心，提供患者和其家庭完善的遺傳診斷及諮詢服務，以積極落實疾病防治工作。

成大醫院於創院以來即積極推展遺傳疾病之服務與研究，在小兒科、婦產科、病理科、皮膚科等醫療單位以及護理、營養、社工等部門之通力合作下，提供遺傳疾病之診斷治療與諮詢之服務，並且有許多團隊研究進行。民國91年本院獲衛生署評核通過成立遺傳中心，推動跨科部、跨院際之『遺傳及罕見疾病網絡』，提供遺傳諮詢、檢驗服務，與協助家庭尋求資源，並連絡協調各項研究計畫。為提升個案服務之品質，遺傳團隊定期舉辦跨單位之討論，參與人員包括：婦產科及小兒科等遺傳相關醫師、護理師、營養師、醫檢師、罕見疾病基金會諮詢員等，並視討論議題之需，邀請相關科別醫療人員，以提供患者及家庭全方位之照顧。

為維持遺傳諮詢品質，遺傳中心每三年接受行政院衛生署國民健康局的評核，通過鑑定。每年更以改善遺傳罕見疾病病友家庭服務內容為目標進行品管改善專案，歷年專案計畫項目包含『遺傳罕見疾病之診斷 -- 提供便利且完善之檢驗轉介外院服務』、『基因檢測知情同意過程改善—以亨汀頓舞蹈症基因檢測同意為例 』、『提供全方位罕見疾病家庭服務--病友團體及社會資源之運用』。

成大醫學院醫學系小兒科醫師林秀娟教授表示，目前民眾可於婦產科、小兒科遺傳諮詢特別門診接受遺傳、罕見疾病諮詢服務。隨著門診大樓即將建立完成，遺傳中心將有獨立門診區，在注重隱私下提供跨科之家族性遺傳諮詢，未來民眾可透過遺傳中心窗口06-2353535轉3551查詢就診訊息，由專人協助下安排門診諮詢，設立單一服務窗口，建立以病友家庭為中心之遺傳諮詢流程管理與照護模式，以獲得充足之診斷資源、醫療資源、社會支持。