LDLR、apoB100及PCSK9 基因異常同核質高膽固醇血症活不過20歲＠　長青中西醫診所　身心症

2006-04-23 08:30:08| 人氣168| 回應0 | 上一篇 | 下一篇

LDLR、apoB100及PCSK9 基因異常同核質高膽固醇血症活不過20歲

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同核質高膽固醇血症患者多活不過20歲

【聯合新聞網記者林進修／報導】

如果說家族性高膽固醇(新聞、網站)血症是種沈默而沒有先兆的疾病，同核質的家族性高膽固醇血症更是「殺手級」的疾病，一旦未能及早檢出並治療，患者通常活不過20歲，叫人不寒而慄。

台北榮民總醫院兒童醫學部小兒遺傳代謝科醫師牛道明表示，目前已知家族性高膽固醇血症和LDLR、apoB100及PCSK9這三個特定基因的異常有關，若只有一個基因異常，發生率約五百分之一，稱之為「異核質家族性高膽固醇血症」；若有兩個基因異常，發生率則降至百萬分之一，稱為「同核質家族性高膽固醇血症」。

這一、二十年來，牛道明雖只碰到四、五例同核質家族性高膽固醇血症患者，卻帶給他極大震憾。他解釋，這些患者的總膽固醇都高得驚人，約在每百亳升血液600~1000毫克（600~1000mg/dL），高出標準值四倍以上。正因總膽固醇值太高了，這些患者通常活不到20歲，就因心肌梗塞(新聞、網站)等急症而死亡。

至今仍令牛道明印象深刻的一名患者，是個十五、六歲的女孩，前一天還和他在病房內開開心心地聊天，隔天就突發心肌梗塞過世，「連說聲再見的機會都沒有！」牛道明說，罹患同核質家族性高膽固醇血症的患者，由於總膽固醇值實在太高了，一般藥物根本無濟於事，只能仰賴血液透析將血液中的膽固醇洗掉，據以延緩發病年齡，延長生命；但其前提是：必須及早接受篩檢，否則於事無補。

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台長：鄒本鑾中西醫師

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