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2008-12-08 09:40:47| 人氣12,273| 回應15 | 上一篇 | 下一篇

唐氏症篩檢釋疑 by TY

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請直接連到「台兒診所胎兒醫學電子報」的第一期：「唐氏症篩檢釋疑」。

我要檢舉
台長： 踼歪(TY)

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我要回應
靜云
張醫生您好,有些唐氏症篩檢問題想請教您,因為在大約10週又五天時,有驗一次初期唐氏症篩檢,那時已經有看到寶寶的頸部透明帶,所以才抽血檢查的,那時的報告是1:9366,後來又聽朋友說訊聯四指標準確度高,於是我有去做了第二次的唐氏症篩檢，是在１６週時做的,報告則降為1:545,婦產科醫生，就說我是黃色地帶，如果害怕，可以做羊膜穿刺，我想請問醫生，有必要嗎？還有我在初期做唐氏症篩檢不到１１週，可是已有看到寶寶的頸部透明帶，這樣做出來的檢驗報告準確率高嗎?請醫生能幫忙我做個詳細的解說,因為好擔心,目前年齡30歲，謝謝！
2009-01-03 02:02:40
版主回應
英國胎兒醫學基金會初期唐氏症篩檢的標準作業流程是在妊娠11週至13週6日之間測量頸部透明帶。此一流程的可複製性(repeatability)已在文獻上廣泛被驗証，因此，採用該基金會推薦的標準作業流程，是篩檢品質保証的要素。TY自潛心胎兒醫學以來到台兒診所開業，即嚴格要求自己和同仁，必須和世界同步。
依照最新的建議流程，若能在10週左右抽血，滿12週後做超音波篩檢，早期唐氏症篩檢的敏感度不但比舊流程的超音波與抽血同步要來得好，還能兼顧早期的解剖篩檢等附加價值。您可以參考台兒電子報的第一期。
任何篩檢的優劣決定在篩檢陽性率和敏感度。如果你已做完第一孕期唐氏症篩檢，仍決定要做第二孕期四指標，兩個都做這個方法到底表現如何，文獻上並沒有什麼數據，因為兩個篩檢是否完全獨立，統計上還有討論的空間，但是，在沒有數據之前，一個變通的方法是用第一個篩檢(初唐)的結果來做為第二個篩檢(四指標)的事前機率(a priori risk)，而不是都引用孕婦年齡來做第二個篩檢(四指標)的事前機率。
這些都是統計學，產前超音波的角色在導引產科的處置，並不是診斷染色體異常。
你提供的訊息並不完整，我不便評論個案。若以1/300做為臨界值，如果有位孕婦在台兒做完第一孕期唐氏症篩檢被評為低危險群，應可排除95%左右的唐氏症胎兒，如果她還是去做四指標且又被評為低危險群，應可再排除83%的唐氏症篩胎兒，意即，兩者都是低危險群，據估計應可排除99%以上的唐氏症胎兒。
但是，兩個都做這個方法雖然提高了敏感度，但也同時提高了篩檢陽性率，費用加倍了，但只完全為了唐氏症這件事，值得嗎？
2009-01-03 23:12:53
sherry
我也沒做羊膜穿刺...也有些擔心,期待中期第二次的檢查...兩次的數據加起來應該會比較安心吧
2009-01-05 16:49:40
版主回應
所有的唐氏症篩檢，不論敏感度說得有多好，陽性預測值都不高，但是陰性預測值都不錯。意思是說，如果是高危險群，中鏢的機會也沒有很高，但如果是低危險群，出包的機會都很小。
但請聽清楚，上述推論是二分法，機會是連續的，不是可以完全黑或白分成兩組的。不講啦，我又不是統計老師。
2009-01-06 00:57:13
懷第三胎的媽
謝謝醫生詳細的回答,可是為何初期的報告,和中期的報告,差了九千左右,雖然初期九千多（一般的）,中期五百多（四指標的）,都是正常的,可是我不懂為何數據可以差那麼多,那請問醫生,那我是屬於低風險，可以不用做羊膜穿刺,是嗎?因為產檢醫生見意我做，讓我很擔心，如果不做羊膜穿刺,只做高層次超音波,可以看的出小孩的一些狀況嗎?醫生上面的回答有說到~若能在10週左右抽血，滿12週後做超音波篩檢，早期唐氏症篩檢的敏感度不但比舊流程的超音波與抽血同步要來得好,所以我在10週又五天時抽的報告精準度比中期來準確囉!是這樣子嗎?那寶寶那時(10+5)的頸部透明帶,到底要多少才是正常的呢?還是看到就可以做第一孕期唐氏症篩檢呢?擔心很多的媽媽
2009-01-06 00:20:39
版主回應
唐氏症篩檢全是算「明牌」，根據明牌，讓你自己決定要不要出手去冒侵入性檢查(羊膜穿剌和絨毛膜穿剌)的風險。簡單講就是「先比風險」，再根據個人狀況「自行加權」。
2009-01-06 00:46:56
sherry
張醫師,你真的很會比諭ㄟ,比統計老師還勵害,光這句&quot自行加權&quot就可以上電視當&quot股友社老師&quot了啦...越來越崇拜你勒
2009-01-06 09:47:26
版主回應
沒錯，我就是「張老師」啦，還是「桌頭」，會出「明牌」的唷！
2009-01-06 15:34:54
yasaki
您好
1.本人第一孕期(初期)症篩檢被評為低危險群，但在四指標(中期)又被評為高危險群(1/242 > 1/270), 為何誤差如此之大, 是否建議做羊膜穿刺?
2.羊膜穿刺結果是否即可判斷有或沒有唐氏症? 或是亦僅供參考的機率值?
3.會不會有醫院故意放高檢驗值, 而鼓勵孕婦做高費用的羊膜穿刺? (希望是我多慮了)
2009-05-14 11:42:19
版主回應
篩檢看像不像，診斷看是不是。
第三點，你確實多慮了。說來話很長，簡單說，你想清楚你要的是什麼就對了。染色體檢查有風險，錢並不是問題。若是染色體檢查沒有風險，何須篩檢，全國做就是了。
但這一天還沒有到來。
2009-05-17 00:46:19
yasaki
後續結果:
1.因為我初期和中期是由不同醫師看診,中期醫師認為兩者診斷要獨立判斷, 因此, 建議我要做羊膜穿刺.
但我的直覺是, 初期醫師上次評析相當沒問題, 而中期值也只是稍低於1/270,且中期篩檢誤差較大.

2.後來, 我將兩者診斷值拿去給初期醫師評斷, 他是認為根本不用做, 其理由為初期篩析的準確度高達95%, 且頸厚度也夠. 而中期篩檢反而準確度只有45~60%, 依我的狀況根本不需要冒風險(雖然機率很小)多挨一針. 他甚至認為中期醫師診析經驗不足, 不能僅憑1/242>1/270就建議要做羊膜穿刺, 應該還要從其它值來綜合判斷才是.

以上說明, 供大家參考.
2009-05-22 16:40:59
版主回應
多謝分享。
只講對一半，道理並不是這樣，兩個都不對。
要說清楚，得用統計從頭講起。
2009-05-22 22:29:34
小淋
張醫師您好.我的預產期是9/9, 5/8高層次baby有腸子鈣化的情形, 想請問醫師大概的原因&影響&後續建議要注意的事項大概有哪些? 先謝謝您給于寶貴意見..
2009-05-26 21:19:47
版主回應
？
2009-05-28 22:02:48
Rebecca
張醫師你好，
謝謝您上次詳細的高層次超音波檢查與耐心的講解。我有一點疑問，想要跟你確認一下：上次您有看到寶寶心臟有一個亮點與頸部厚度是0.58。由於我14週時候有作絨毛採樣，染色體是正常的這樣是不是就可以排除是唐氏症呢？謝謝您
2009-05-27 15:07:10
版主回應
是。唐氏症的確立診斷須靠染色體檢查。
2009-05-28 22:01:39
amy
張醫師您好:
請問,如果我有做了羊膜穿刺,報告出來是正常,那遇需要做高層次超音波嗎?有什麼是羊膜穿刺沒檢查到,但高層次超音波可以檢查到的?
2009-07-04 17:10:54
版主回應
胎兒的結構需靠超音波檢查，染色體檢查的是細胞內的染色體，兩者相關不相等。
2009-07-04 17:41:09
(悄悄話)
2010-03-22 13:40:26
QQ
我有一個有關唐寶寶的問題想請教，因為工作的關係與唐寶寶有所接觸，但不明白唐寶寶為何皮膚白皙，而且毛細孔感覺很細，請問這是什麼原因呢?
2010-08-23 17:11:51
yhliu
張醫師你好:
因為我是懷孕16週時抽血做唐氏症篩檢(四指標).但是看到的檢驗報告上他把我的週數寫成18周~請問這樣會不會影響我算出來的數值呢?
2011-07-24 02:09:13
小兔媽媽
張醫師您好:
我今年29歲，在懷孕中期的時候有做過母血唐氏症篩檢(四指標)，檢驗報告為1:38500；但是我現在30周了卻被檢查出寶寶有12指腸閉鎖，很擔心小baby會是個唐寶寶，雖然已經去台大做過高層次超音波，醫生說小baby看起來有鼻骨、心臟健全、頭圍正常、身體比例也符合正常範圍，但是還是很擔心寶寶會有唐氏症，請問醫生我的寶貝會是個唐寶寶的機率很高嗎?
2011-09-09 09:53:23
(悄悄話)
2012-01-30 10:28:15
小美
你好:張醫師
我之前有在你這邊檢查出上一個胎兒.有心臟的問題.我如果想提早做高層次超音波有可能嗎?
2016-04-28 00:25:15
否 是 (若未登入"個人新聞台帳號"則看不到回覆唷!)
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