除了典型的（45, X）透納氏症之外，也有所謂的變異型存在。這些變異型是具有性染色體構造異常，或者鑲嵌型的病人。這些變異型包括：

• （45, X/ 46, XX）、（45, X/ 47, XXX）、（45, X/ 46, XX/47, XXX）鑲嵌型：這些病人的身高較高，透納氏症外型異常較不明顯，且可能具有生殖能力。
• （46, X, i(Xq)）、（45, X/ 46, X, i(Xq)）：isochromosome Xq 約佔 15%，身材矮、性線發育不良及外型異常比（45, X）為輕，常出現自體免疫疾病。
• （46, X, r(X)）、（45, X/ 46, X, r(X)）：ring X 的患者身材矮小，臨床表徵很輕微，三分之一有月經與第二性徵發育及智能不足。（典型則通常智力正常。）
• （46, XXp-）、（45, X/ 46, XXp-）：Xp-（proximal to Xp21）：性腺發育不良，身材矮小。
• （46, XXq-）、（45, X/ 46, XXq-）：正常身高或矮小，性腺發育不良。
• （45, X/ 46, XY）、（45, X/ 47, XXY）：有不同的表型，包括女性、生殖器官混淆、男性皆有，容易罹患生殖母細胞瘤（gonadoblastomas）。在（45, X/ 46, XY）核型的患者，通常外觀表現為健康的男嬰，但不代表日後不會有問題，因此仍必須定期追蹤。
• X-autosome translocation：Xq13-q26 為卵巢發育極重要之區域，若斷裂在 Xq13-q22 及 Xq22-q27 將造成性腺發育不良。

　　典型的透納氏症症狀主要包括：

• 身材矮小：幾乎所有的患者都有身材矮小的問題，而大部分的患者一般的生長激素分泌多屬正常。雖然初生時身長與體重比一般嬰兒稍小，但在2~3歲內她們的生長速度都還在正常範圍，隨後就逐漸減緩，身高越來越矮於同齡的正常女孩。在青春期的年齡，因為缺乏女性荷爾蒙引發的生長高峰期，身高就明顯矮於一般女孩。若未經適當治療，在台灣，其平均身高很少超過140公分。
• 性腺發育不良。
• 多樣化身體異常特徵：盾狀胸、蹼狀頸、新生兒期週邊淋巴水腫、第四手掌骨短小、指甲發育不良、多發性黑色素痣、主動脈狹窄、腎臟異常。

　　而在胎兒期的診斷，則可以經由超音波、染色體分析、母體血清中的指標（AFP、HCG、非結合性雌三醇）等檢查來篩檢。（通常是篩選唐氏症時的意外發現。）超音波中可以發現有胎兒水腫、胎兒後頸的囊性水瘤。另外若看到左心異常、生長遲緩或相關的短肢現象，亦可懷疑為透納氏症。當在超音波中發現相關的異常，或在母體血清篩檢中各項指標均為陽性時，則需再進一步追蹤胎兒的染色體核型。方法包括羊膜穿刺，或臍帶血取樣。當胎兒被診斷為（45, X）或其他透納氏症相關的染色體核型時，常常需要安排家族性的遺傳諮詢。

　　此病是由於少了一個 X 染色體所引起，它帶有卵巢發育與身高生長相關的基因。典型的透納氏症，病患的 X 染色體是以來自母親居多，佔70~80%。雖然透納氏症的發現，常是因為患者外觀上的特徵引起懷疑，如矮小或青春期無月經。但確定診斷必須以染色體分析為準。X 染色體的短臂缺失會造成矮小和透納氏症的外觀，而長臂缺失則會導致卵巢功能衰退。

　　透納氏症患者的臨床症狀與其發生率

　　其他偶發異常包括：髖關節脫臼、馬特隆氏變形（radio devation of hand because of abnormal ulnar or radial growth）、脊椎側彎、後彎或癒合、眼皮下垂、斜視、藍鞏膜、白內障、血管瘤、蟹足腫、肥胖、高血壓、糖尿病、不正常血糖耐受性、甲狀腺異常、潰瘍性腸炎。

　　對於懷疑有透納氏症的初生寶寶，除了做進一步的染色體檢查外，必須反覆檢查新生兒是否有髖關節發育不良的情形，並做心臟與腎臟超音波檢查（左心畸形的機會較高），其中一些腎臟的相關畸形雖然臨床症狀不明顯，但會增加尿路感染、水腎與高血壓的風險。心臟超音波並且應該在嬰兒一歲前再做檢查，因有些主動脈病變在新生兒時期較不易被發現。

治療

　　在外觀異常的部分，可以由外科整形來矯正。若是畸形很明顯，則最好在病童入學前就進行，以免病童受到排擠。透納氏症患者的傷口較容易產生蟹足腫，此點必須在進行手術前被考慮到。而內部器官病變如主動脈狹窄、腎臟畸形等，則必須定期追蹤，觀察其功能，在適當的時機開刀。而青春期發育部分，原則上在 12 歲以後才考慮使用女性荷爾蒙治療，起初從低劑量開始，以後逐漸增加劑量到成人劑量。黃體素在女性荷爾蒙達到成人劑量的一半以上時才一併加入。

　　身材矮小的治療，目前大多使用基因工程所製造之生長激素。而生長激素的使用，要從身高低於生長曲線的第 5 百分位以下時開始使用，一直治療到骨骼年齡為 14 歲，且生長速度每年低於 2.5 公分為止。生長激素治療的效果與年齡成反比，而與使用劑量、注射頻率及父母身高成正比。也就是說年紀越小、越早治療、每日注射、父母越高，治療的效果越好。健保有給付這個治療，但必須符合下列條件：

1. 診斷：X 染色體部分或全部缺乏。（必須附檢查報告）
2. 患者無嚴重心血管疾病、腎臟衰竭等危及生命，或者如重度脊椎彎曲等影響治療效果的狀況。
3. 開始治療條件：年齡至少六歲、身高低於第三百分位以下，且生長速率一年小於四公分，需具醫療機構身高檢查，每三個月一次，至少一年以上之紀錄；骨齡小於 14 歲。（必須附骨齡 X 光片。）
4. 治療劑量不可超過 1IU/Kg/WK 或者 0.375/Mg/Kg/WK。
5. 繼續治療條件（每年評估一次）：骨齡小於等於 14 歲、第一年生長速率比治療前增加至少 2 公分、第二年開始，生長速率至少 4 公分每年。

　　每一次身體檢查時，都必須檢查病患的血壓與脈搏。雖然透納氏症患者容易患有原發性的高血壓，但有高血壓發生時，仍應仔細檢查其心臟與腎臟，看是否因為病變而產生高血壓。回診時也必須檢查病患，看是否有中耳炎。如果有，則必須給予積極的治療，並評估聽力，以免聽力喪失。聽力障礙在透納氏症的患者並不少見，其原因有可能是傳導性，或者神經性的。

　　每年進行定期的尿液分析，以監控病患的糖尿病。透納氏症病患的葡萄糖不耐症發生率比一般民眾高。但雖然如此，真正的糖尿病仍不算常見。

　　反覆的進行心裡治療，以有效幫助病患與家人面對問題，增加心理適應，並鼓勵病患家族參加病友團體。少數的患者擁有卵巢功能，可正常排卵甚至懷孕，此時需要有遺傳諮詢與產前檢查。由於患者的胎兒有不正常染色體與流產的機會均增加，因此必要時也可以採取避孕。

四、性早熟

     提早的性早熟可能有很多原因，可能是由於性腺、腎上腺素，或下視丘腦垂體性腺軸的障礙所導致。
真性性早熟(true percocious puberty)源自下視丘腦下垂體性腺軸過早活化，造成性腺提早成熟及第二性徵的提早發育。假性性早熟(precocious pseudopuberty)或不完全性早熟(incomplete precocious puberty)與真性性早熟是不同的，因其沒有提早分泌的性腺激素；有不少提早性荷爾蒙過度產生的兒童案例通常是因卵巢或睪丸的腫瘤、腎上腺素過度增加、或因雄性素、動情素的外因來源所造成。

   近年來，世界各地兒童性發育提前明顯增加，最主要原因為濫用藥物，兒童無意中接觸了使用不當的藥物，而干擾內分泌，然而環境污染，或食用的牛肉和禽肉受到雌激素污染，還有一些日用化學品也可能會導致發育失調。96年6月在波士頓舉行的內分泌學會年會上，科羅拉多大學醫學院的克利福德˙布洛克博士，也提到由於使用含有薰衣草油和茶樹油的洗髮精，幾個男孩胸部明顯變大。所以兒童性早熟會越來越多，其與環境息息相關。

  五、 普瑞德威利氏症

    普瑞德威利氏症候群的成因為基因變異所致，但此變異在大多數的病例裡並非遺傳所造成。到目前為止，普瑞德威利氏症候群可見於不同國家及種族，並且男女的發生率是一樣的。

此症後群有兩個時期，第一個時期是生長遲緩，孩子於出生時顯得虛弱無力，通常在第一個月時需要鼻胃管灌食。第二個時期為1-3歲之後，對食物及吃有不正常的興趣，假如無適當管理進食，將導致早年即發生肥胖。對患者來說，提供一個食物控制以及安全並且被尊重的環境是必要的，否則體重快速的增加，接踵而來的問題將大大地縮短壽命。普瑞德威利氏症候群患者儘管有一些變異，但大多數患者呈現有輕微智力障礙及動作發展遲緩。性腺功能低下及成年人身高低下也是症狀之一。

大腦飽食中樞的功能是控制對食物的欲望，直到目前沒有藥物可以治療大腦飽食中樞缺乏這個問題，普瑞德威利氏症候群患者由於此功能缺乏，尤其是智商比一般人低下時，經常24小時關心吃這個問題。

     普瑞德威利氏症候群的發生率，通常為1︰15,000，全世界中的案例大約有350,000人或者更多。在許多年前，沒有一個普瑞德威利氏症候群嬰兒有生存的機會，因為在特殊照顧機構中的設備和程序沒有像現在那樣被開發出來。直到最近，診斷通常在孩子到達青春期的發展變得明顯、體重快速增加並且對食物挑戰行為開始之前就已經確立。

現今很多國家在第一個月時藉由DNA檢驗下即可確立診斷，早期的診斷可給予父母和家庭一個機會為他們的孩子建立進食管理模式。普瑞德威利氏症候群患者無法自行維持對食物的控制，而終生控制對他們是十分重要的。這些患者體重非常容易增加，但若要靠運動甩掉體重卻是極其困難，這是由於普瑞德威利氏症候群體內特殊組織成份︰肌肉是小的，肌肉張力以及運動活動力通常低於正常標準，這表示對卡路里的需求低於正常人。安全的飲食並避免體重過重，終生的飲食建議對普瑞德威利氏症候群是有益的。

    小胖威利的正式醫學名稱是：普瑞德威利症候群(Prader-Willi syndrome)。這是一種第十五對染色體突變致某段基因缺失，所引起的非遺傳性罕見疾病。發生的機率大約是一萬兩千到一萬五千分之一，所以，依此推算，台灣約有二、三千個小胖威利症候群的患者。

   小胖威利患者的最大特徵是：無法自我克制的食慾及病態性肥胖(morbid obesity)。其他的特徵包括：白析的皮膚、矮而過度肥胖的身材、智能及生長發育遲滯，外生殖器發育不全。

    其實，小胖威利的患者並不是一出生就好吃，在二歲之前，他們反而會有肌肉張力不全(hypotonia)、安靜不哭鬧、全身軟趴趴，餵食困難、及體重不太增加的情形。但是到了約2-3歲左右，卻開180度的大轉變。患者會開始無法控制自己地一直想吃東西，拿得到就吃，拿不到就偷、偷不到就搶。因此，體重快速上升，而成為病態性肥胖，同時也可能因此發展出一些異常行為。由於生殖系統的發育不全，他們通常沒有生育能力。

    小胖威利患者缺損的基因，目前的醫療能力並無法加以修補。所以，補救之道是，早期診斷，早期治療。目前靠抽血就可作出診斷。二歲之前的低張力時期，應及早給予復健治療。生長激素的治療也可以改善長不高、過度肥胖及狂吃的行為。至於因為吃的強烈欲望而發展出的異常行為，則需輔以心理矯治及行為治療。

   孩子成長身高換算法:

男生:雙親身高的總合+11再除以2等於+_7'5公分

女生:雙親身高的總合_11再除以2等於+_6公分