常見發紺型先天性心臟病的處理
高雄榮民總醫院兒童醫學部
謝凱生主任
先天性心臟病之發生率約佔所有新生兒之千分之八，而發生的原因中有15%是由染色体異常、基因突變、特殊藥物、放射線、德國痲疹感染或特殊症候群等多發性病因所造成的畸形，其餘85%原因不明。先天性心臟病的臨床症狀發生，有的一出生就表現出症狀，但也有很晚才出現；有的幾乎沒有症狀，有的嚴重到心臟衰竭，缺氧性發作。
先天性心臟病嬰幼兒常是由於吸奶時嘴唇會發黑，四肢紫黑，臉色呈現藍色，亦即發紺時發現，這是由於血液中不飽和氧化血紅素的含量超過每一百毫升有3-5公克以上，從外觀就可觀察到發紫的現象。醫護人員會用高濃度氧氣給病人呼吸，如果血中氧氣濃度增加不多，那就要懷疑是發紺性的先天性心臟病所引起。最常見的發紺性先天性心臟病是法洛氏四重症，臨床症狀: 病人靜止休息時，有足夠的氧氣供應，當運動時，氧氣供應不足，會有呼吸困難現象，為解決此問題，病童會採取半蹲坐姿勢，或側躺屈膝靠胸姿勢，呼吸困難便可解決，其機轉是藉由肌肉收縮，增加周邊血管阻力，減少由右心向左心分流，有效增加肺血流量，改善缺氧狀況。其他較少見的有：EBSTEIN'S ANOMALY異常、大血管轉位、三尖瓣閉鎖等先天性心臟病。有些發紺缺氧的病童，平日就有嘴唇發紺的現象，當在哭鬧、早晨起床或稍微運動時，發紺症狀會突然加劇，造成病童呼吸困難、煩燥不安的現象，這種現象叫做缺氧發作，如果不能有效及時處理，即病童有可能出現酸中毒，抽筋甚至死亡的後果。所以妥善的預防及處理是非常重要的可避免造成終生遺憾。
患有先天性心臟病的幼童大多數傾向有生長遲滯和營養不良的情形。儘管近幾年來小兒介入性心導管治療的技術精進，及早期開心矯正手術的實施，仍可發現至學齡前期時，先天性心臟病童的身高、體重較一般孩童為低，其中體重差異較為顯著。此外，營養不良的兒童會因為本身疾病而容易導致感染及非感染性併發症的發生，而使住院天數延長。因此在臨床照顧上病童的營養狀況是不可以忽視的，而具成長參數的評估測量以身高和體重為最快速的評估方式。
發紺型先天性心臟病
1. 法洛氏四重畸形
法洛氏四重畸型是最常見的發紺型先天性心臟病，其四種異常包括心室中隔缺損; 主動脈跨位; 右心室出口阻塞,即肺動脈狹窄; 右心室肥大。
由於心臟內的右至左分流，因此大部份的病童都呈現發紺現象。但是如果右心室出口只有輕微或中度的阻塞，則心室中隔缺損處可能呈現左至右分流，而嬰兒並不會有發紺現象。患有法洛氏四合症的嬰兒偶有缺氧性或發紺的發作。此發作常發生於兩歲前且好發於早晨。發作時病嬰通常呈現發紺，躁動，蒼白，呼吸急促以及四肢無力，甚至可能會造成抽痙、意識喪失。缺氧性發作可能是由於暫時性右心室出口阻塞的程度加重(常常是由於漏斗部的肌肉攣縮)使得右到左分流增加，導致血氧過低及代謝性酸中毒。處理此種發作可用以膝觸胸的姿勢，氧氣，propranolol(0.1-0.2mg/kg iv)，或 morphine(劑量<0.2mg/kg)，並且追蹤動脈血氣體，隨著年齡的增長，漏斗部肌肉肥大，右心室出口的阻塞更會加重。另外這類病童運動時會產生呼吸急促，所以病童常會蹲下(squatting)以減緩不適。另外病童也有生長發育不良。併發症包括大腦血管梗塞，鬱血性心臟衰竭。兩歲以上病童則常有發生腦部膿瘍。
如果病人有症狀或對內科療法無效時，需儘早做心導管檢查並手術治療。法洛氏四合症若未經手術治療，其預後堪慮;可是如果在嬰兒早期就去接受手術治療，則其結果通常也不會很好。父母親的衛教必須教導父母親在嬰兒缺氧性發作時，將嬰兒擺成蝦米狀(以膝觸胸的姿勢)，而且馬上通知醫師。接受手術後，必須追蹤5-20 年。
2. EBSTEIN'S ANOMALY異常
EBSTEIN氏異常就是三尖瓣位置過低，使得部份的右心室變成右心房， 因此右心室變得非常的小。由於新生兒時期的肺動脈壓較高，使得肺血流量減少;出生一段時間後，由於肺動脈壓力降低，使心輸出量慢慢改進。 嬰兒時期常呈現不等程度的三尖瓣關閉不全。由於右心室變小，使得從右心發出的有效心輸量減少。併發症包括三尖瓣關閉不全以及心律不整，死亡常因心衰竭及血氧不足。輕微 Ebstein 氏異常的預後都不錯，通常當右心室輸出量增加及肺血管阻力降低時Ebstein氏異常的症狀將會改進。
3. 大動脈轉位
完全性大動脈轉位是新生兒期最常見嚴重心臟病之一，主動脈源自右心室，接受了腔靜脈的缺氧血，然後再回到體循環系統。肺動脈源至左心室，接受由肺靜脈而來的含氧血，並回到肺循環。大動脈轉位可能合併有其它異常，例如開放性動脈導管，心房中隔缺損，心室中隔缺損或肺動脈狹窄。主動脈的位置經常是位於肺動脈幹的右前方。大動脈轉位的主要問題是組織含氧量不足，以及左右心室的過度負荷。在此種病灶中，含氧血和缺氧血可混合的地方只有靠卵圓孔，心房中隔缺損，心室中隔缺損，開放性動脈導管或其它側枝循環。其血液混合的程度也依賴這些合併發生的心臟畸形之部位、數目、大小和壓力差，以及體循環和肺循環之間的血管阻力差。
血管交換手術已成為大動脈轉位的最佳療法。大動脈轉位的病人若不治療，30%在一週內會死亡，50%在一個月內70%六個月內，90% 在一年內會死亡。若經過治療則死亡率可降到20%左右。嬰兒必須密切地追蹤以評估發紺的程度，發育的遲滯以及心衰竭。這些因素有助於決定全面開刀矯治的最佳時間。
4. 三尖瓣閉鎖
因為缺乏右心房及右心室之間的交通，所以從上下腔靜脈流回心臟的靜脈血無法經由三尖瓣注入右心室中。所有的靜脈血都需經過卵圓孔或心房中膈缺損，從右心房注入左心房中，部分血流得再經由心室中膈缺損流入右心室，再到肺部行氣體交換。這種病人右側的心臟發育不完全，臨床上會出現明顯的發紺、缺氧症狀。如果卵圓孔太小，則右心房血無法順利流入左心房，將會導致右心衰竭、肝臟腫大致死。故在嬰幼兒時期可利用氣球導管在左右心房之間的中膈，製造一開口，使左右心房的血流能夠互相交通。在嬰幼兒僅能做分流手術(鎖骨下動脈-肺動脈分流手術)，如此即可增加流向肺部的血流量，減少缺氧的現象。最終之手術治療須執行Modified Fontan術式手術(全靜脈-肺動脈吻合術)。
結論:
以上列出常見發紺性先天性心臟病的處置,一般而言,以目前的醫療作業,大多數的先天性心臟病均可作相當程度的治療,使異常的先天性心血管疾病的結構及生理病理異常改善症狀亦因而改善,可享有更好的生活品質。
