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概述

唐氏症候群患者的瞳孔上會有典型的白點，叫Brushfield斑點。隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏症候群的風險比率唐氏症候群患病機率高低與人種，生活水準等沒有直接聯繫，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏症候群，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏症候群的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的增加。但是，另一方面，大約80％的症候群患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。

另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等。

唐氏症候群的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦幹和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵，有的唐氏症候群患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。

患者身體特徵

以下特徵並非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特徵上不明顯的例子。身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。　

併發症

唐氏症候群患者伴隨有器臟畸形變異的機率也較高，但並非所有併發症都會出現，也有完全沒有併發症的例子。

消化器官畸形，如先天性食道閉鎖症，十二指腸狹窄，鎖肛等。

先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險。

白內障，患病率為2%。

急性白血病，患病率為1%。

環軸間接不穩定性，患病率2-3%。

甲狀腺疾病，患病率3% 。

點頭癲癇，患病率10%。

一時性骨髓異常增生症 。

眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，散光等。

浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺 。

醫學研究

超聲波顯示出一個患上唐氏症候群與巨膀胱的胎兒。

常染色體按照大小順序編號由1到22號，染色體早期的檢查中，曾誤認為唐氏症候群患者較大的染色體是第21對，其後的研究表明是源於較小的染色體的異常。

但是為了不引起混亂，將第21對與第22對的名稱對調，現在繼續沿用「第21對染色體三體變異」這一名稱。

唐氏症候群患者的第21對染色體多出一條變成三條。第21對染色體是最小的染色體，其攜帶的遺傳信息也相對較少，比較其他染色體的三體變異現象屬於輕度先天異常。

所以能將患病嬰兒正常產下的幾率較高。

有關嬰兒出生前可導致智力問題的疾病，以唐氏症候群的研究最多及最詳盡。根據研究個案顯示，95%的患者的第21對染色體都有異常(變成有3條)的現象。

而餘下的5%，都是因為在第21對染色體的相關部份重複了，比如各種第21對染色體的位置轉移。

照病理學的臨床研究，患者的智力障礙從中度到重度的都有。

種類

第21對染色體的三體變異現象。

染色體移位造成第14對染色體的變異。基本上分為三種類型：

標準型第21對染色體三體變異（Trisomy 21）：又稱廿一三體症，第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，占唐氏症候群患者的90-95%。

這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的。也有在第2減數分裂時發生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體，嬰兒是偶然形成的三體異常。

染色體移位型(Translocation)：占全體比例的5-6%

細胞中多出一條染色體，附著在D組（第13、14、15對染色體）或者G組（第21對22對染色體）的染色體上，特別容易出現在第14對或第21對染色體上。移位型中一半左右是偶發性的，也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性移位，父母有一方攜帶有這樣的染色體，這在家族中常能找到相同病症的親屬。

無色體型(Mosaicism)：占全體比例的1-3%

由第21對三體變異染色體結合體（占80%）和正常細胞結合體的體細胞分裂所產生的不分離造成。這種場合表現出來的臨床現象較輕。

通常父母方染色體正常，染色體的不分離在受精卵的細胞分裂過程中偶然發生，造成嬰兒的部分細胞三體變異，部分細胞正常，極為罕見。

檢查

在妊娠11～13+6周，測量胎兒頸項透明層厚度（NT檢查）是篩查唐氏症候群等染色體異常的敏感指標。

62%～80%的先天愚型胎兒可表現出NT增厚（大於3mm）。

妊娠14～16周左右，對羊水進行染色體檢查可以明確判明患病與否。

這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。

但是根據各國相關規定不同，針對這種檢查的具體措施也有不同，比如在日本，基於一般的學會倫理規定，對這種出生前檢查不做積極的推薦，只有在妊婦自行主張，如結婚的夫婦必須徵得雙方同意的情況下，醫院才給與實施檢查。

檢查結果也是在確認妊婦希望得到通知後才告之。

但是另一方面，如英國出生前診斷作為一項國家政策，這種檢查十分普及。

治療護理

嬰兒

沒有相應的治療方法。

在循環器併發症無法進行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右，現在如果對其併發的畸形進行治療能保持患者的身體健康狀態，而且平均壽命已經增加到50歲左右。

甚至有的患者還通過努力完成了四年制大學學業。

另外，早期的養育護理有助於患者的發育。

母親

通常生下患有唐氏症候群嬰兒對母親是很大的打擊，所以針對患者母親的精神護理尤為重要。

社會爭議

檢查

出生前檢查現在受到廣泛的爭議。通常從醫學角度上講「針對35歲以上高齡妊婦的出生前檢查能高比例的發現病症」，但是這樣行為構成對唐氏症候群患者的歧視，以及人權倫理上的問題，所以受到患者以及人權組織等強烈的反對。但是另一方面，一個家庭內如果有兩個患者會構成極大的負擔，一般為了防止第二胎同樣患病父母通常都會進行出生前檢查。

在不強烈反對墮胎的社會，會出現另一種爭議：大規模推廣高齡產婦的檢查後，唐式症新生兒數量只有稍微減少，因為有許多低年齡的產婦並沒有被提醒要做檢查；因此對於各年齡的產婦都應該提醒有生出唐式症嬰兒的風險。

墮胎

即使出生前檢查發現胎兒患有唐氏症候群，根據各國法律的不同規定，關於墮胎的措施也不相同。

日本根據《母體保護法》規定，不認可由於胎兒的問題而進行的人工墮胎。但是相關條文又說明「繼續妊娠或分娩會在身體或經濟理由上對母體健康造成顯著的傷害」或者「對母體來說構成極大的精神問題」或者「由於精神問題對母體構成了極大的健康障礙」的情況下，妊娠未滿22周前可以人工墮胎。但是墮胎的必要性需要指定醫生的確認，能夠進行的醫療機構也有指定。