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仰臥起坐坐不起來 原是晚發型龐貝氏症

已經讀大學的小潔，小時候喜歡跑跑跳跳，國中時卻突然下背疼痛、會喘、仰臥起坐坐不起來，看了好幾科的醫生才確認罹患罕見疾病「龐貝氏症」。醫師指出，龐貝氏症症狀具多樣性，民眾難以分辨。台灣龐貝氏症協會請來網路名人蔡阿嘎演出短片，教導民眾如何分辨。（戎華儀報導）

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科主任梁文貞指出，龐貝氏症患者因身體缺乏用來分解多餘肝醣的GAA酵素，導致肝醣堆積在體內，傷害肌肉的功能和運作，會造成肌肉無力，甚至呼吸衰竭，在嬰兒的發生率是4萬分之一，1歲以上的發生率是2萬分之一；由於症狀缺乏特異性，患者可能看遍骨科、胸腔內科、免疫風溼科等科別仍找不出原因。

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梁文貞：『新生兒篩檢應該可以做得出來的、這麼早發病的小朋友來說，最主要還是以心臟的病變為主，那但是如果是真的是屬於晚發型的，大部分都不會有心臟方面的問題，大概都是以骨骼肌、四肢的肌肉跟軀幹的肌肉跟呼吸的肌肉，的無力，當作主要的表現。』

梁文貞表示，國外研究發現，晚發型龐貝氏症患者，從出現症狀到確診平均要花上6年，越早發現、早期治療才不會延誤病情；症狀包括軀幹和下肢肌肉無力、早晨頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停、間歇性睡眠等症狀，若需確診判定是否有龐貝氏症，建議到醫院的神經科諮詢。

（圖：戎華儀攝）

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