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6歲女童反覆胰臟炎2年頻住院 竟是罕病在作怪
: ▲罕見「囊狀纖維化」上身，女童目前必須使用拍痰背心清除痰液。（照/台北慈濟醫院提供）
匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導
一名6歲女童，2年前因為肚子痛就醫，檢查診斷為胰臟炎，沒想到，這2年來，竟反覆發作胰臟炎，且每次都合併肺炎，必須住院接受大量輸液與抗生素治療，今年初，再度爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎住進加護病房，由於兒童反覆性急性胰臟炎少見，進一步檢查才發現是華人非常罕見的「囊狀纖維化」在作怪。
台北慈濟醫院兒科部腸胃科醫師余俊賢表示，兒童罹患急性胰臟炎的常見網路爆紅商品原因多為感染、藥物，或是騎乘腳踏車跌倒被把手撞擊腹部外傷造成，像女童這樣的反覆性急性胰臟炎非常罕見。
在安排一系列檢查，排除各種可能因素之後，余俊賢說，這才高度懷疑是基因異常所導致，最後以最新的次世代基因定序方式，證實罹患「囊狀纖維化」疾病。
囊狀纖維化（Cystic fibrosis）是一種體染色體隱性遺傳疾病折扣促銷，根據統計，歐美白種人罹患率約2千分之1；亞洲人為3萬分之1到10萬分之1，列為罕見疾病。如果父母的基因裡，各帶有一條CFTR缺陷基因的染色體，則孩子罹患囊狀纖維化的機率為25%。
台北慈濟醫院遺傳專科醫師蔡立平說，患者由於第7對染色體長臂上CFTR基因的缺陷，造成呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能異常，腺體的上皮細胞無法正常分泌氯離子，異常增加鈉離子與水分的吸收，使得黏液中的水分降低，分泌物變得黏稠，無法順利排出，細菌容易殘存，增加感染和發炎的危險。
囊狀纖維化會影響多個器官及外分泌腺，影響腸道會造成腸阻塞、食慾不振、腹痛腹脹、腸套疊、胃食道逆流等；影響膽管則有黃疸、脂肪肝：影響胰管導致胰臟炎、脂肪吸收不良；影響汗腺造成汗液收縮、皮膚有鹹味；影響生殖系統造成發育異常而不孕；影響脊椎導致脊椎側彎。
蔡立平指出，最嚴重的是影響呼吸道，若時常痰液黏稠排不出去，容易有綠膿桿菌、金黃色葡萄球菌的感染，成為主要的死因，而目前尚無藥物可以完全治癒囊狀纖維化，只能依症狀，提供支持性的療法。提醒幼童若有反覆肚子痛伴隨長期咳嗽的症狀，應及時就醫、詳細檢查，才能找出真正的原因予以治療。
照片來源：台北慈濟醫院提供
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非買不可 行動太慢、投資太少》國會關鍵報告：美國軍力優勢衰退 恐將淪為中國、俄羅斯手下敗將
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美國國家安全5大威脅：中國、俄羅斯、北韓、伊朗與恐怖組織
由國會遴選12位共和黨與民主黨前任高層官員組成的「國防策略委員會」（National Defense Strategy Commission），對川普政府今年一月提出的《2018年國防戰略》（2018 National Defense Strategy，NDS）進行評估，後者列出美國國家安全5大威脅：中國、俄羅斯、北韓、伊朗與恐怖組織，而中國與俄羅斯尤其是重中之重。
美國海軍核動力潛艦「俄亥俄號」（USS Ohio）（Wikipedia / Public Domain）
32項建議：潛艦、海運、偵察平台、匿蹤戰鬥機與轟炸機、裝甲車……
委員會報告列出32項建議。為了反制中國與俄羅斯，海軍必須擴建其潛艦部隊與海運部門；空軍必須引進更多偵察平台、部署更多匿蹤（stealth）長程戰鬥機與轟炸機；陸軍必須採購更多裝甲車、長程精準
本日刷卡購買商品優惠導向飛彈與防空系統，後勤部門也必須加強。此外，美國核武的現代化要繼續進行，五角大廈要由高階官員負責開發新的飛彈防禦系統。（推薦閱讀：一戰終戰百年》「歐洲是世界的中心，也是悲劇的中心」難民問題敲響警鐘 民粹主義崛起將再度引發戰爭？）
另一個美國軍方亟待加強的領域是創新。委員會批評五角大廈的採購計畫太過保守謹慎，建議設立一項新的試驗計畫類型，專門研發「超前躍進」（leap-ahead）的軍事科技，追求以突破性的成就來鞏固美國軍事霸權。
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