（中央社記者沈佩瑤台北3日電）25歲陳小姐近年飽受傍晚就腳痛到跛行困擾，看遍中西醫也不見改善，輾轉來到北醫附醫終於揪出真相，她得了罕見遺傳疾病「瀨川氏症」，規律服藥後重拾運動樂趣。
每天到了下午5、6時，陳小姐左腳就開始疼痛，左腳掌不由自主往內翻，無法平貼地面，走起路來一拐一拐，休息後症狀會稍微改善，但只要再走一段路，又會復發。
陳小姐曾奔波於復健科、骨科甚至中醫，都被當作一般筋膜炎或肌肉問題處理，症狀卻始終不見好轉，這種「白天正常、晚上變身」的困擾讓她心力交瘁。
轉機出現在她找上台北醫學大學附設醫院神經內科醫師、台北神經醫學中心副院長葉篤學。醫師細心問診發現，陳小姐的母親早年也有類似症狀，且陳小姐幼時曾陪母親來看診。
補財庫三司財庫官廟經過多巴胺轉運體掃描與基因檢查，終於揭開真相：她患的是罕見遺傳疾病「瀨川氏症」。葉篤學今天透過新聞稿說明，瀨川氏症又稱「多巴胺反應性肌張力不全症」。
「特徵包括具家族史，以及每天重覆發病，早上白天症狀較輕，傍晚惡化。」葉篤學解釋，瀨川氏症盛行率約百萬分之一至二，常在兒童或青少年時期發病，女性略多於男性，典型症狀為肌張力異常、步態不穩、下肢僵硬，並具有「日間波動」特性。
葉篤學說明下午才會出現症狀的原因，在於早上體內多巴胺濃度尚足，隨時間消耗而減少，加上代謝路徑問題，無法合成足夠多巴胺，每天傍晚因多巴胺濃度不足而發病。
他強調，瀨川氏症雖是基因變異引起的遺傳性疾病，但並非所有帶有GCH1基因異常者都會出現症狀，根據他發表的研究，該基因異常者約有四到五成會發病。
確診後的陳小姐開始每天規律服用左旋多巴藥物，她形容「每天吃藥就像幫自己充電，只是我充的是多巴胺。」現在的她不僅能重回運動場，甚至能挑戰需要精細腳掌動作的瑜伽與皮拉提斯，成功找回身體的主導權。
葉篤學提醒，罕見疾病具有獨特的臨床特性與遺傳背景，但隨著精準醫學進步，只要能正確診斷，像陳小姐這樣的患者透過藥物管理與心理調適，依然能擁有與常人無異的生活品質，呼籲民眾若有異常的日間波動症狀，應尋求專業評估。（編輯：張銘坤）1150403
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