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乳腺癌是我國女性惡性腫瘤發病率最高的惡性腫瘤，呈快速上升的趨勢。 BRCA基因檢測香港乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)在乳腺癌的發病、預防、治療和預後中起著重要作用

BRCA1/2基因被確認為中國乳腺癌的兩個方面主要易感基因。BRCA1/2基因進行突變攜帶者的乳腺癌患者發病相關風險，哪些不同人群需要做BRCA1/2基因技術檢測?

BRCA是一種腫瘤抑制基因。如果BRCA1基因的結構發生了一些突變，其抑制腫瘤的功能就會受到影響，所以有這種突變的女性會更容易得癌症。

我建議通過以下“高風險社會人群”接受BRCA1/2檢測：①存在一些乳腺癌患者家族史，或者有家族企業成員對於患有影響乳腺癌前病變;②沒有一個家族史的人群中，具有中國乳腺癌易感因素的人群，比如出現月經初潮早，絕經年齡晚，患有一種慢性乳腺炎、囊性乳腺病或乳腺組織增生等疾病的人群應檢測BRCA突變，這類學生人群以及未來患乳腺癌的風險會更高。

在[1]中，攜帶BRCA1或BRCA2突變的女性患乳腺癌的發病率將增加4-5倍，而歐洲和美國的數據甚至更高。BRCA突變相關乳腺癌的篩查和預防越來越受到人們的關注。

BRCA基因的檢測對已確診的患者個體化藥物治療具有指導意義。 哪些組更適合BRCA測試? 建議對診斷時小於40歲、約50歲的女性和患有雙側乳腺癌的女性(同時或在不同時間)進行BRCA測試。 BRCA測試推薦用於有乳腺癌或卵巢癌家族史的人或患有前列腺癌的男性家庭成員。

悉達多・亞達夫等人的一項單中心研究，梅奧診所，2020年3月3日由 jco 在線發表，發現 nccn 指南應該擴展到所有65歲以下的乳腺癌患者，從而提高了選擇標准的敏感性，這樣所有患乳腺癌的婦女就不必接受檢查。

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