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全方位「基因晶片檢測」 助早期發現胎兒罕病
【健康醫療網／記者黃心瑩報導】好不容易有了愛的結晶，許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康，除了一般產檢之外，還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗，而現代人普遍晚婚，34歲之後的高齡產婦越來越多，胎兒異常的風險增加，衛福部建議進行羊膜穿刺，檢視染色體是否有異常。過去羊膜穿刺所能檢測出的異常有限，近十年內發展出基因晶片檢測，可找出更多基因異常及罕見疾病，讓父母們能早期了解胎兒狀況。
晶片檢測微缺失 單基因突變全包
傳統羊膜穿刺是取得胎兒細胞，以顯微鏡觀察染色體狀態，但有許多微片段缺失、重複或單基因突變無法被觀測到，造成的疾病有小胖威利症、天使症候群、馬凡氏症候群等；基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示，基因晶片檢測，像是把染色體攤平在載體上，再以配有多重基因標記探針掃描，可更細微地看到染色體的每一區段，找出微缺失、微複製。而第二代的全方位複合式晶片檢測，還能多找出單基因異常，一次檢測超過一千種以上疾病。
羊穿+羊晶 胎兒健康雙重保障
這種微片段缺失及單基因突變通常與遺傳無關，和孕婦年紀也沒有絕對關係，蘇怡寧醫師說，像侏儒症，以往必須到懷孕28週之後才能觀察到骨骼生長異常，但優生保健法中，24週內才可以合法引產，雖然侏儒症不致命，但目前無法治療，現在可藉由非侵產前染色體篩檢(NIPS)及羊膜穿刺、晶片檢測在早期發現。不過有少數染色體轉位、嵌合的特殊情況，仍須靠羊膜穿刺的傳統染色體分析才能判斷，與晶片檢測不能相互取代，蘇怡寧強調，產檢就像買保險，通常抽羊水的同時也接受羊水染色體基因晶片檢測，就能多一重保障。
事前做功課 醫師不能幫你下決定
以前單一疾病的基因檢測，一種就需要一萬元左右，現今科技進步，基因晶片便能包含上千種，蘇怡寧醫師提到，健康是種相對的觀念，晶片檢測盡可能包含相對嚴重、預後差、致命的疾病，也並非所有異常都會嚴重影響胎兒。醫師只能分析告知所有的結果與風險，他提醒父母們必須事先做功課，清楚將會面對的問題，把握看診簡短的時間與醫師諮詢，才能避免糾紛產生。
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雙胞胎聽爸吉他「相視燦笑」！1年後萌娃神反應 170萬人笑翻
寶寶們純真又可愛的笑容，總是讓人超療癒！國外有一對雙胞胎姊妹，不僅可愛度破表，還有超強默契，只要一聽到爸爸的彈吉他，姊妹倆就會立刻相視而笑，接著開心地跳著，超可愛的模樣融化了千萬網友，讓人看了嘴角都不自覺上揚！
影片中，爸爸彈奏的這首吉他曲名為《My Paradise》，是雙胞胎還在媽媽肚子裡時創作的，不知道是不是因為未出生前就聽過，兩姊妹出生後對這首曲子相當「有共鳴」，只要一聽到爸爸彈奏，就會開心大笑，接著手舞足蹈，隨著音樂擺動，看起來相當愉快。在她們11個月大時，家人們為她們拍了第一部跳舞影片，讓大家直呼超級療癒。
▼（圖／翻攝自Youtube@Brovadere）
網友們紛紛表示：「我喜歡他們在開始跳舞之前看彼此的樣子 」、「我等不及要看長大後的影片了」、「她們越來越會跳」、「長得也太快」、「當你和你最好的朋友聽到你最喜歡的搖滾歌曲時，也會發生這種情況」、「我喜歡他們唱歌跳舞的方式！太可愛了」、「她們仍然很可愛。她們真的很喜歡音樂」、「我總是說我不想孩子，然後我看到這支影片，我開始懷疑自己了 」、「超級超級可愛！ 」、「這是我看過最萌的影片」。
●雙胞胎11個月大時。（影／取自Youtube）
●一年後。（影／取自Youtube）
（封限量折扣商品面圖／翻攝自Youtube@Brovadere）
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