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【Lily鍾翠華報導】HAE(遺傳性血管性水腫)為罕見的疾病，患者近7成被誤診！雖不是蕁麻疹，卻出現金魚眼、香腸嘴與蕁麻疹極為相近，且反覆腫脹、會痛不癢，2~5天又消退，此時就需懷疑可能為HAE罕見疾病。

▲郭昱晴立委與HAE關懷協會、罕見疾病基金會活動合影

 

HAE(遺傳性血管性水腫)盛行率約為3~8萬分之1，主要為家族遺傳、基因突變導致，若父母其中一人有HAE，其子女有一半機會罹患此疾病；常見腫脹部位如眼睛、嘴巴、喉頭、肚子、手部及腳，當腫脹位置發生在喉頭部位情況最危急，恐造成呼吸道堵塞，引發致命危機。

 

每年的5月16日為hae day(遺傳性血管性水腫疾病日)，郭昱晴立委與HAE關懷協會、罕見疾病基金會齊呼籲「反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE」，期盼透過持續的疾病知識教育及媒體的衛教推廣，讓社會大眾更認識並關注罕病及弱勢族群，給予罕病病友們更多的同理、關懷與扶持，讓他們不感到被遺忘、孤立。

 

台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會徐世達理事長表示，HAE發作的誘發因子多變複雜，有可能因為受傷、壓力、感染、賀爾蒙影響、手術或牙科治療、溫度變化、食物或藥物造成發作，無法確定明確的誘發因子，臨床醫師無法幫所有病人辨識和調查出所有可能的致病因子。

 

據醫師臨床觀察，HAE有些患者需8~16年才被診斷出來，與蕁麻疹最大的差別是會反覆水腫、以疼痛感為主、曾有腹痛發生，不會皮膚搔癢;而蕁麻疹以皮膚疹子凸起、皮膚搔癢感為主，因此，HAE關懷協會與罕見疾病基金會呼籲「反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE」，如無預警反覆腫脹，若經就醫排除過敏，也要警覺可能為HAE罕見疾病，建議可至免疫風濕科進一步診斷治療。

 

徐世達理事長提到，過去HAE患者常會面臨種種困境，包含頻繁發作，無法預測的腫脹影響外觀，因病需要請假，導致求職不易，亦或是擔心出國發作沒有藥物可治療，而不敢出國等，患者只能隨身攜帶急救針，嚴重影響日常生活不便，且對於偏鄉的患者及時取得針劑也不容易，隨時發作的恐懼跟隨患者如影隨形。

 

另外，HAE過去傳統口服雄性素，藥物副作用大，會造成女性患者男性化、肝臟功能異常，導致患者藥物順從性不佳，所幸，現已有「長效預防性針劑」治療新選擇，經衛福部健保署3月1日通過健保給付，患者接受定期治療，可穩定控制病情，同時免除傳統治療的副作用，避免隨時發作的恐懼感，最重要的是患者發作次數減少將近9成，此一新治療提升HAE患者生活品質，幫助他們找回正常生活。