大自然的小孩 生命中完美無暇的...... 並不在遠方...... 而是懂得珍惜！

89愛的鼓勵 0訂閱站台

說一下今天的進展吧

今天高雄醫學院鍾副院長有跟我們聯絡

他們也正在了解中

等確認其功效之後可能會向衛生署還是健保局之類的機關

申請將那種藥核可使用在脊髓肌肉萎縮症

也就是說到時醫生可以開此處方箋

另外昨日在節目中介紹此醫學新知的教授

他本身也是台北市議員

我昨天e-mail給他的辦公室

今天已將原文資料e-mail給我

我用電腦翻譯後還不錯

等等可以放在後面

今天進展大概就差不多這樣

超累

一直發送與回覆e-mail

因為我覺得應該要讓更多需要的人知道這個消息

所以也把資訊給幾個機構或團體

沒力了

不打太多

今天的天跟海都很藍

大海的孩子還沒告訴大海這個新進展

──────────────────────────────

自已修理基因療法諾言


基因療法專家說他們發現了一個方式說服細胞修理自己。
而不是替換一個有毛病的基因, 新方法利用細胞的自己的修正機制。
德國研究員顯示藥物能影響基因表現在有一個致衰弱的基因情況病人的方式。
研究的細節被提出對人類遺傳學會議歐洲社會在阿姆斯特丹。

研究集中於脊髓肌肉萎縮(SMA), 一種相對地共同的被繼承的疾病, 和主導的死因在嬰兒, 影響大約一在每6,000 個新出生。
由於馬達神經元的退化在脊髓患者患肌肉腿、胳膊和樹幹的弱點和萎縮。
在患者與SMA 所有運載一個拷貝基因的生存馬達神經元基因(SMN1) 被刪除, 僅他們(SMN2) 。
但是, 這只生產是不足防止疾病的大約10% 正確蛋白質。
SMA 的嚴肅被SMN2 基因的數量影響, 通常變化在一個和四之間- 更多拷貝有更好耐心車費。
蛋白質水平助力
研究員, 從遺傳學學院在科隆大學調查了一種藥物叫做valproate, 已經被使用對待癲癇症。
實驗室試驗顯示了它能增加SMN 蛋白質的水平在四次以前。
Valproate 並且被發現提高SMN 水平在腦組織。
隊第一次對待了孩子的10 個父母與SMA 以valproate 四個月。
它被發現使用藥物極大增加了SMN 水平在血液。
在這以後, 20 名SMA 患者治療以valproate 。
七個被顯示的增加的SMN2 水平在他們的血液。
’ 小步’
但是, 它保留不明是否SMN 表示在血液反射SMN 表示在馬達神經元裡, 並且會有因此作用在肌肉力量。
但研究員說他們希望他們的研究結果能在將來有重大好處。
Brunhilde Wirth 教授說: "長期結果能是兩個改善的療法使能更好的生活水平為SMA 患者, 和並且出生掩護的介紹以便療法能開始在第一症狀出現之前。"
Dr 弗雷德・Kavalier, 人類遺傳學英國的社會, 認為: "這工作表示, 它也許是可能影響基因行為與藥物。
"這不是治療SMA, 但是這是小步沿也許導致一種有效的治療的路。
"它是扣人心弦發現, 被使用對待癲癇症的藥物也許並且是有用的在一個完全地另外情況。"
Robin Lovell Lovell-Badge, 遺傳學頭教授在醫學研究委員會的全國學院為醫學研究, 說它是關鍵獲得對具體基因的詳細的基本的理解, 並且瑕疵的本質負責任對基因疾病在知識之前嚮治療被應用了患者。
他補充說: "它仍然太早期的以至於不能認為是否或多麼恰當這些特殊方法將運作在診所, 。
"僅初步結果令人鼓舞並且知識被獲取有希望地將引起進一步把戲繞過某些人民成交的不幸的套卡片。"




資料來源：bbc
http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/4976984.stm