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24Drs.com    2009-10-16


研究者檢視了影響腰椎和股骨頸之骨質密度(BMD)的20個基因區域，其中13個在之前未曾發現與BMD有關聯。這篇新研究是對於有北歐血統者之5個基因圖關聯研究(GWASs)的統合分析；特別有趣的是，在這20個區域中有7個發現有骨骼區位特定性。
　　
　 　這篇研究線上發表於10月4日的Nature Genetics期刊，第一作者是荷蘭健康老化聯合會(Netherlands Consortium for Healthy Aging，NCHA)、荷蘭鹿特丹Erasmus醫學中心內科與流行病學系的Fernando Rivadeneira博士，另有多位荷蘭與國際的合作夥伴。
　　
　　骨質疏鬆包括骨質減少與骨質惡化，降低了骨骼強度與增加骨折風險， 一般而言，骨質疏鬆的發生率隨著年紀增加。BMD是診斷骨質疏鬆與預測骨折風險的臨床指標。在各個骨骼部位中，BMD評估的是腰椎和股骨頸。本研究將有關 這兩個骨骼部位的5篇GWASs，共19,195名18至96歲研究對象的資料納入進行統合分析。
　　
　　將alpha值(有第1型錯誤 或偽陽性的可能性) = 5× 10–8 定為這些GWAS有無顯著的切點。在20個位置中有超過400個單核苷酸多型性(SNPs)符合GWAS顯著：10個位置與股骨頸BMD有關，15個與腰 椎BMD有關，5個與這兩個部位都有關。這20個區域中，有13個位置未曾在GWAS研究中發現與BMD有關(4個曾經在之前發表的研究中認為「疑似有 關」，其他9個未曾被發表過)。有7個區域的BMD關聯已經被確認。
　　
　　以下為新發現位置的例子：
　　* 第1染色體的短臂上的一個區域，包括了與腰椎和股骨頸之BMD有高度相關的2個SNPs (P 值從2.63× 10–13 -1.8× 10–12)。兩個SNPs位於「高度演化保存之Wnt訊息傳遞途徑」上的一個基因內，影響骨骼細胞的分化與發展。
　 　* 第7染色體的短臂上的一個區域，包括了與腰椎之BMD強烈有關的1個SNP (P= 1.1× 10–9)，但是與股骨頸的BMD沒有顯著關聯(P= 8.9× 10–4)。附近的一個基因影響內小體膽固醇運輸，亞洲的一項研究發現，此區域的另一個SNP與腳後跟、脛骨、橈骨的BMD有關。
　　* 作者們提出，歐洲人和亞洲人共通的一個基本訊息仍是由這些SNPs擷取，考量的是各種基因不平衡在不同族群之間所造成的差異。
　 　* 第11染色體的短臂上的一個區域，包括了一個有強烈部位特定性的SNP，與股骨頸的BMD有基因圖關聯(P= 6.4× 10–10)，但是與腰椎的BMD無關(P= .004)。附近的一個基因在骨骼肌有高度表現，敲昏缺乏此一基因活性的老鼠顯示，輕微骨骼異常與發展中骨骼的大小及軟骨內元素的礦物質沉積有關。
　　
　 　該研究也檢視了這20個區域與骨折風險的共同效應。整體而言，與腰椎BMD有關的前15名SNPs可解釋大約2.9%的測量差異；同樣地，整合與股骨頸 BMD有關的前10名SNPs，可解釋大約1.9%的特徵差異。作者們表示，這些位置僅解釋BMD差異中的一小部份，因此，骨折風險的可遺傳性更小。
　　
　 　不過，這些差異的相關知識指引了BMD變異的研究方向。在腰椎和股骨頸之BMD觀察到的獨立效果，可能反應出形成皮質骨或海綿骨的生物過程中的差異。作 者們結論表示，這些SNPs都還沒被確認可以明確地指定為造成這些關聯的背後真因。不過，他們力主應繼續這類變異的研究，以促進風險預估且用以發展治療骨 質疏鬆的新藥。