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2009/4/23
台北市立建國高級中學生物科蔡敏麗老師/國立台灣大學動物學研究所陳俊宏教授責任編輯

大家都很清楚紅血球的功能為攜帶氧氣，故紅血球常處於高氧的環境中，當氧分子濃度過高時容易形成一些過度活潑的自由基如 O2．及H2O2 等物質(圖2)，而這些自由基的形成會損壞細胞膜的完整性，甚至導致細胞死亡。紅血球若想避免受這些自由基的破壞，則須有一套的抗氧化防衛系統，此系統即 利用葡萄糖代謝過程中的五碳醣磷酸鹽途徑所產生的NADPH，NADPH可協助還原態麩胱甘肽(GSH)的形成且維持較高濃度，高濃度的GSH可有效的移 除細胞內的自由基(圖3)。

蠶豆症患者吃了蠶豆引發溶血機制已呼之欲出！簡單的說：由於蠶豆症患者於X染色體上帶有突變的基因，無法合成有功能的葡萄糖-6-磷酸去氫酶(G- 6-PD)，缺乏此種酵素，葡萄糖代謝中的五碳醣磷酸鹽途徑便會受阻，導致NADPH產量不足，當然GSH的濃度也會不夠，整個紅血球的抗自由基的能力便 會下降。然而在一般情況下，蠶豆症患者紅血球內的抗氧化能力雖不足，但尚不致於嚴重的影響其細胞膜的穩定性；但若患者吃了一些高氧化性的物質，如蠶豆或阿 斯匹靈等，因這些物質的氧化特性使細胞內產生過多的自由基，而蠶豆症患的GSH原本就不足，如此一來，紅血球的細胞膜便會因受到較多自由基的嚴重破壞而瓦 解，使得大量的血紅素釋出而導致溶血、血尿及黃疸等臨床症狀，甚至引起死亡案例。

突變基因為何沒有被淘汰？
若祖籍是來自中國大陸南方的後代，較有機會帶有此突變基因。因為以往的中國大陸南方屬於瘧疾疫區，在過去沒有治療瘧疾藥物的時代裡，瘧疾是導致死亡的一大 原因。不過如同鎌刀型貧血患者一樣，具有G-6-PD缺乏的蠶豆症患者較不會受到瘧疾的感染，因為他們的缺陷紅血球不適合瘧原蟲的生長，如此一來，瘧疾有 如這些突變基因的保護傘，使這些突變基因沒有被淘汰，反而依然存在於人類的基因庫內。

參考資料：
1.醫學生物化學 Medical Biochemistry Baynes．Dominczak著 ，潘淑芬 編譯
2.淺談客家遺傳疾病－蠶豆症 http://info.fy.org.tw/50/4-5.pdf