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2011-11-18 08:51:02| 人氣953| 回應1 | 上一篇 | 下一篇

脊椎退化基因變異~罕病天使楊玉欣

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         明明坐在輪椅上,她的笑容卻比在場所有人都燦爛。是什麼原因,讓她面對無藥可醫的重病,還能有朝氣的微笑?

        如果未來的人生終將癱瘓,那我應該變成什麼樣的人?又該用甚麼方式生活?

        她打定主意,要把握時間追逐夢想。

        我把每一天當作生命的最後一天,只要還能關心別人就趕緊去做,什麼都不怕,就怕時間會來不及

        三好氏肌肉病變其基因變異位置在第 2 對體染色體 (2q13.3-13.1) ,因肌細胞膜上的重要構造蛋白 dysferlin 的基因缺損( DYSF gene ),進而導致遠端肌肉的無力。此基因的突變也會造成 - 肌肉失養症 ( Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD )

        臨床表現上,病人的發病年齡在 15-20 幾歲左右 ,平均發病年齡為 19 ,初期症狀為腿部遠端肌肉群的無力,漸漸的大腿及臀部的肌肉亦會受到影響,導致患者爬梯、走路及站立越來越困難,而前臂的肌肉亦會漸萎縮且握力減低,但手部的小肌肉及手指動作功能較不受影響,最後肩膀的肌肉亦會漸無力。

 

        此疾病為體染色體隱性遺傳疾病,亦指父母各帶有一個缺陷的基因,稱為帶因者 (carrier) ,帶因者通常都不會發病,但在每一次懷孕中,他們的小孩有 25 %( 也就是 1/4) 的機率,遺傳到分別來自父親與母親的兩個缺陷基因而罹病。

       一般所謂的肌肉疾病(Myopathies)指的是肌肉構造或功能的問題所造成的疾病,肌肉功能上的 異常可因為下運動神經元、周邊神經、神經肌肉交接處的疾病所影響。

       肌肉疾病種類雖然很多,但是症狀卻很有限。最主要的症狀就是肌肉的無力與不適。

      國民黨不分區立委名單公布,「罕病天使」也是前主播的楊玉欣,被列入第四名。

      留著俐落短髮,一身高貴典雅套裝、罕病天使楊玉欣長相甜美,19歲那年,罹患遠端肌肉無力症,10幾年來,必須靠輪椅代步,她卻堅持不放棄生命,當過電視主播,擔任台灣弱勢病患權益促進會秘書長,長期投入公益活動。

      楊玉欣強調投身政治,是希望透過制度改革,為台灣弱勢病患爭取福利,也要替吵吵鬧鬧的立法院,注入一股暖流。 

      儘管生命能量一點一滴以緩慢的方式流失,但玉欣仍充實地度過每一天,專注於她的工作與興趣。過得比一般人還要精彩、緊湊,更以「罕見天使.社會光明面報導」新聞專題獲得優等第一的肯定;也獲頒國立台灣藝術大學傑出校友獎;周大觀文教基金會熱愛生命獎章。

       她說:「我將工作、興趣與生活融合為一,不管從事那個項目,我都期許自己全心投入。 人生就像單行道,只能往一個方向走去,沒有回頭的餘地。這一路上不僅無法回頭,還必須不斷地、謹慎的「選擇」,選擇如何走,才能超越障礙打擊,選擇如何走,才能趨向自在、快樂。

       她極力推廣「社會正義」的理念,讓弱勢族群能獲得最基本的生存權與人性尊嚴。

       每個人都有不同的生命功課,都會碰到不同的逆境挫折。玉欣不受限於身體的缺憾,反而更加熱愛生命,積極、樂觀、奮力地活在當下,我們在她的身上看到了生命的韌性及深義。

       脊椎退化,椎間盤就會承受很大的壓力。椎間盤就會因失去功能造成神經孔狹窄,神經組織就會受壓迫產生症狀。因鈣質流失或攝取不足造成骨質疏鬆所引起;因長期坐辦公桌而造成肌肉疲勞所引起;因缺乏運動造成股肉延展性與耐力功能降低所引起。

         肌肉萎縮症,致病原因不明,絕大多數與遺傳有關。

又可分為:
< 1 >裘馨氏肌肉萎縮症:特徵為性聯遺傳,只有男性才發病,女性則為帶原者。主犯四肢近端和臀部肌肉,萎縮日益嚴重。
<2> 脊髓性肌萎縮症:嚴格來說並不屬於肌肉疾病,而為神經疾病。臨床表現與肢帶型肌萎縮症極難區分。此病症主犯四肢近端和軀幹之肌肉,發病年齡不一,愈早發病者預後愈差。此病由於只影響運動神經原,但感覺神經完好,故不會有任何感覺缺乏。
<3.> 代謝性和內分泌性肌病:包括先天性由遺傳導致的糖原貯積病和脂肪貯積病,及後天性因甲狀腺、副甲狀腺、胃上腺功能過高或過低所引起的肌病和因服用大量腎上腺皮質荷爾蒙(即俗稱美國仙丹)所引起的肌病。前者發病年齡多在嬰幼兒和少、青年時期。飲食及運動習慣的改正是治療的唯一方法;後者則需立即改正內分泌狀況。

<4>  陣發性肌麻痺症:乃因血中鉀離子濃度不平衡所導致,多為正染色體顯性遺傳,男性多於女性,發病年齡多在少、青年時期,通常在運動 30 至 60 分鐘後發生,全身無力,但不影響神智、呼吸,可以自己恢復,時間出 30 分鐘至一週不等。治療早恢復愈快,治療晚或反覆發作則可能導致永久性的肌病變。這些病的特徵在於沒發作時,病人完全正常。

結論
        許多肌肉疾病無法根本治療,但是早期正確的診斷,有助於病人家屬的其他成員以後免於再發生類似的不幸外,可使家人不必四處延醫。我們常見到病本身仍無治療,而家庭中經濟及心情皆飽受折磨打擊。另外,一個早期正確的診斷可使他們有更明確的物理治療,個人人生以及整個家庭未來的計劃。相反的,有時不當的盲目治療如藥物、開刀或拉筋,反而使疾病本身惡化。正確的診斷有賴於肌肉神經專家的病史及臨床檢查,肌氨酸燐激(肌酸肝值)CK 的高低、肌電圖以及最重要的肌肉切片檢查(目前肌肉切片比以前進步很多,方法較易),且染色的種類和電子顯微鏡檢查使診斷的正確性提昇甚多。

       疾病和衰老通常會伴隨著帶來肌肉萎縮,來自美國愛荷華大學的克里斯托弗.亞當斯(Christopher Adams)為了改變肌肉萎縮為人類帶來種種痛苦的現狀,他的小組開始研究萎縮肌肉中的基因活性。他們使用1300種生物活性小分子來處理肌肉細胞,並對它們基因表達譜進行比較,最後發現一種名為熊果酸(ursolic acid)的化合物具有對抗肌肉萎縮的效果。

      「熊果酸存在於蘋果皮之中,有助於飲食健康。

        科學期刊Research Policy五月份研究指出,觀察一九○一年到一九五○年間的諾貝爾化學與物理獎得主壽命,發現這兩類獎項的得主,會比僅獲提名、但未得獎的同儕多活一到兩年。「我們不認為是金錢(讓他們活得更久),我們認為是榮譽感,改變了人的心」。





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威爾剛
感謝分享!

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2019-12-27 18:12:50
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