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全方位「基因晶片檢測」 助早期發現胎兒罕病
【健康醫療網／記者黃心瑩報導】好不容易有了愛的結晶，許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康，除了一般產檢之外，還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗，而現代人普遍晚婚，34歲之後的高齡產婦越來越多，胎兒異常的風險增加，衛福部建議進行羊膜穿刺，檢視染色體是否有異常。過去羊膜穿刺所能檢測出的異常有限，近十年內發展出基因晶片檢測，可找出更多基因異常及罕見疾病，讓父母們能早期了解胎兒狀況。
晶片檢測微缺失 單基因突變全包
傳統羊膜穿刺是取得胎兒細胞，以顯微鏡觀察染色體狀態，但有許多微片段缺失、重複或單基因突變無法被觀測到，造成的疾病有小胖威利症、天使症候群、馬凡氏症候群等；基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示，基因晶片檢測，像是把染色體攤平在載體上，再以配有多重基因標記探針掃描，可更細微地看到染色體的每一區段，找出微缺失、微複製。而第二代的全方位複合式晶片檢測，還能多找出單基因異常，一次檢測超過一千種以上疾病。
羊穿+羊晶 胎兒健康雙重保障
這種微片段缺失及單基因突變通常與遺傳無關，和孕婦年紀也沒有絕對關係，蘇怡寧醫師說，像侏儒症，以往必須到懷孕28週之後才能觀察到骨骼生長異常，但優生保健法中，24週內才可以合法引產，雖然侏儒症不致命，但目前無法治療，現在可藉由非侵產前染色體篩檢(NIPS)及羊膜穿刺、晶片檢測在早期發現。不過有少數染色體轉位、嵌合的特殊情況，仍須靠羊膜穿刺的傳統染色體分析才能判斷，與晶片檢測不能相互取代，蘇怡寧強調，產檢就像買保險，通常抽羊水的同時也接受羊水染色體基因晶片檢測，就能多一重保障。
事前做功課 醫師不能幫你下決定
以前單一疾病的基因檢測，一種就需要一萬元左右，現今科技進步，基因晶片便能包含上千種，蘇怡寧醫師提到，健康是種相對的觀念，晶片檢測盡可能包含相對嚴重、預後差、致命的疾病，也並非所有異常都會嚴重影響胎兒。醫師只能分析告知所有的結果與風險，他提醒父母們必須事先做功課，清楚將會面對的問題，把握看診簡短的時間與醫師諮詢，才能避免糾紛產生。
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北市一校一樂團 助音樂種子發芽
【台灣醒報記者蔡岳宏台北報導】小朋友穿著襯衫配領結、小禮服，手拿小提琴，架式十足演奏出《卡農》、《小步舞曲》等名曲，惹得台下家長既佩服又憐愛。台北市立交響樂團1日舉辦「一校一樂團」計畫成果發表會，北市府副祕書長陳志銘擔任指揮，帶領全體學童演出壓軸曲目《四季紅》，博得滿堂采。陳志銘表示，「音樂是連結人心最好的橋梁。」107年度將擴辦「校園音樂推專案」，期待更多學校加入樂團演出。
「北市交一直致力於音樂演奏與教育推廣，」北市交樂團主持人江宇雯表示，105年度起辦理「國小學童音樂劇」及「樂器學習圓夢計畫」，由北市提供樂器、師資、教材費用等，將多元音樂課程帶入校園。江宇雯說，「國小學童音樂劇」讓孩子們從課堂中學習，激發學生的人文素養和對同儕的關懷，共同創作一齣屬於自己的音樂劇。
江宇雯強調，「樂器學習圓夢計畫」推動音樂融入生活、全民終身藝術學習，透過小朋友學習團體演奏，強化學童的音樂素養、團體紀律、自我要求及專注力等優點，期待在台北市達到「一校一樂團，音樂伴終身」的目標。
「音樂是連結人心最好的橋梁。」陳志銘表示，從小朋友的表演可以看見，音樂的種子已經在發芽成長，他相信，台下的家長聽完表演很感動。目前一校一樂團計畫有永吉、逸仙、華江、民族國小參與，今年將新增玉成、東新、舊莊、修德、西園等5所國小申請，希望未來更多學校加入樂團參與演出。
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