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心律不整、走路會喘等症狀，除了可能是高血壓引起的心臟疾病外，有也可能是罹患了代謝性疾病「法布瑞氏症」。醫師指出，「法布瑞氏症」是一種會導致脂肪代謝障礙的遺傳性疾病，雖然在國際間屬於罕見疾病，但台灣人發病的比率世界最高，每1千人中就可有一人罹患此病，若未積極治療將造成心臟肥大等症狀，呼籲民眾應提高警覺，必要時到醫院篩檢。
尹小姐自幼就出現四肢疼痛的情況，不管天冷或天熱，走起路都好像踩在針板上，灼熱、刺痛，一度被診斷為維生素B群營養不足而打了多年的營養針，之後又併發心臟肥大及心律不整，直到50多歲才經由基因遺傳檢驗確診罹患「法布瑞氏症」(Fabry disease)，經酵素治療才見效。
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，「法布瑞氏症」是一種脂肪代謝障礙的先天代謝性疾病，是因基因突變導致身體某些蛋白質、脂肪等廢物無法代謝，長期堆積在體內所導致，多數在40、50歲才發病，常見症狀包括神經痛、心臟肥大，嚴重時造成心臟纖維化。
牛道明指出，法布瑞CP值爆表氏症雖屬罕見疾病，但台灣人有好發基因突變點，每1千人就可能因基因突變而罹患此病，呼籲民眾應提高警覺，必要時到醫院篩檢。牛道明：『(原音)因為我們最近發現說台灣的法布瑞氏症發生率是全世界最高的，國外的發生率是5萬分之1到10萬分之1，台灣是千分之1，1個就有1個，是以心臟肥大為表現，所以如果有心律不整、心臟肥大，我們可以做很快速的篩檢。』
牛道明表示，「法布瑞氏症」這類的先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病，只要有1人發病，最好全家族都要進行基因篩檢並追蹤，以早期發現早期治療，延緩疾病進程，像尹小姐就發現家族三代中共有6人皆罹病。
在基因篩檢費用方面，由於健保並未給付，一般醫院檢驗費用約新台幣8,000元，不過北榮多年來僅酌收20%費用，過去的檢驗需6至8周才能獲得結果，扶輪社29日特別捐贈一台「核酸增幅放大反應系統」給台北榮總，該台儀器1至3周就可獲得結果，希望提供代謝性疾病患者更經濟、快速、精準的基因檢測服務。
工商時報【袁顥庭╱台北報導】
工研院昨（29）日宣布，由台灣大學應用力學研究所教授張培仁擔任工研院副院長一職。工研院表示，未來希望借重張培仁的專業，協助推動單位朝跨領域軟硬整合研究發展。
工研院董事長吳政忠表示，與張培仁認識多年，在公務上也有很多合作機會。吳政忠2005年在行政院科技顧問組時，與張培仁腦力激盪，找出未來國家科技發展的方向，當時張培仁就提出「智慧生活」的想法，認為科技要與生活結合。
當時兩人也研究了世界技術的趨勢，分析台灣產業布局，都是智慧科技可以發揮的地方。現在大家都知道「智慧生活」構想背後的靈魂人物就是張培仁，而這布局至少提早了10年。吳政忠強調，張培仁加入工研院後，應可從過去在學術、產業推動及國家政策制定的經驗，為台灣科技產業帶出新希望。
工研院院長劉仲明指出，張培仁為美國康乃爾大學理論及應用力學博士，歷任行政院科顧組副執行祕書，經濟部兼任科技顧問，身兼科技專案、業界科專審議委員會召集人，對產業創新與科技產業發展深具洞見，是不可多得之高階人才。
張培仁認為，創新是台灣產業發展的關鍵之路，尤其重視從基礎研究、應用研究到技術開發之間的銜接。介於技術開發與基礎研究間的應用研究才有技術移轉的可能，因此，加強應用研究作為產、學橋樑，接合科技發展系統之缺口，將是帶動台灣經濟重新起飛，提升國僅此一檔家競爭力的契機。
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