衛福部屏東醫院啟動失智... 老公帶小三小孩牽手遊日本老師深夜約女學生車內輔導 放學校門未開學生抄近路...
2017-01-09 15:54:43 | 人氣(29) | 回應(0) | 上一篇 | 下一篇
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心律不整、走路會喘等症狀,除了可能是高血壓引起的心臟疾病外,有也可能是罹患了代謝性疾病「法布瑞氏症」。醫師指出,「法布瑞氏症」是一種會導致脂肪代謝障礙的遺傳性疾病,雖然在國際間屬於罕見疾病,但台灣人發病的比率世界最高,每1千人中就可有一人罹患此病,若未積極治療將造成心臟肥大等症狀,呼籲民眾應提高警覺,必要時到醫院篩檢。

尹小姐自幼就出現四肢疼痛的情況,不管天冷或天熱,走起路都好像踩在針板上,灼熱、刺痛,一度被診斷為維生素B群營養不足而打了多年的營養針,之後又併發心臟肥大及心律不整,直到50多歲才經由基因遺傳檢驗確診罹患「法布瑞氏症」(Fabry disease),經酵素治療才見效。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示,「法布瑞氏症」是一種脂肪代謝障礙的先天代謝性疾病,是因基因突變導致身體某些蛋白質、脂肪等廢物無法代謝,長期堆積在體內所導致,多數在40、50歲才發病,常見症狀包括神經痛、心臟肥大,嚴重時造成心臟纖維化。

牛道明指出,法布瑞CP值爆表氏症雖屬罕見疾病,但台灣人有好發基因突變點,每1千人就可能因基因突變而罹患此病,呼籲民眾應提高警覺,必要時到醫院篩檢。牛道明:『(原音)因為我們最近發現說台灣的法布瑞氏症發生率是全世界最高的,國外的發生率是5萬分之1到10萬分之1,台灣是千分之1,1個就有1個,是以心臟肥大為表現,所以如果有心律不整、心臟肥大,我們可以做很快速的篩檢。』

牛道明表示,「法布瑞氏症」這類的先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病,只要有1人發病,最好全家族都要進行基因篩檢並追蹤,以早期發現早期治療,延緩疾病進程,像尹小姐就發現家族三代中共有6人皆罹病。

在基因篩檢費用方面,由於健保並未給付,一般醫院檢驗費用約新台幣8,000元,不過北榮多年來僅酌收20%費用,過去的檢驗需6至8周才能獲得結果,扶輪社29日特別捐贈一台「核酸增幅放大反應系統」給台北榮總,該台儀器1至3周就可獲得結果,希望提供代謝性疾病患者更經濟、快速、精準的基因檢測服務。

工商時報【袁顥庭╱台北報導】

工研院昨(29)日宣布,由台灣大學應用力學研究所教授張培仁擔任工研院副院長一職。工研院表示,未來希望借重張培仁的專業,協助推動單位朝跨領域軟硬整合研究發展。

工研院董事長吳政忠表示,與張培仁認識多年,在公務上也有很多合作機會。吳政忠2005年在行政院科技顧問組時,與張培仁腦力激盪,找出未來國家科技發展的方向,當時張培仁就提出「智慧生活」的想法,認為科技要與生活結合。

當時兩人也研究了世界技術的趨勢,分析台灣產業布局,都是智慧科技可以發揮的地方。現在大家都知道「智慧生活」構想背後的靈魂人物就是張培仁,而這布局至少提早了10年。吳政忠強調,張培仁加入工研院後,應可從過去在學術、產業推動及國家政策制定的經驗,為台灣科技產業帶出新希望。

工研院院長劉仲明指出,張培仁為美國康乃爾大學理論及應用力學博士,歷任行政院科顧組副執行祕書,經濟部兼任科技顧問,身兼科技專案、業界科專審議委員會召集人,對產業創新與科技產業發展深具洞見,是不可多得之高階人才。

張培仁認為,創新是台灣產業發展的關鍵之路,尤其重視從基礎研究、應用研究到技術開發之間的銜接。介於技術開發與基礎研究間的應用研究才有技術移轉的可能,因此,加強應用研究作為產、學橋樑,接合科技發展系統之缺口,將是帶動台灣經濟重新起飛,提升國僅此一檔家競爭力的契機。

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