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台中一名男童因身高較同齡孩童矮小，家長驚覺異常，帶他前往求診，在醫生詢問下發現，雖然男童無特殊病症，但媽媽的前手臂明顯短小，與手掌呈刀叉狀外觀，經研判兩人患有「肢中部畸形身材矮小症」，醫師提醒，若發現孩童身高每年成長少於4公分，應盡速求診找出長不高的原因，把握治療黃金期。（記者劉家甄台中採訪報導）

台中一名三歲半黃姓男童因身高明顯比同齡孩童矮小，在媽媽陪同下向中國附醫兒童醫院遺傳內分泌科主任王仲興求診，經醫師詢問，發現孩童無特殊疾病，外觀也無異常，但醫師發現媽媽的身材僅約150公分，前臂明顯短小，些許變形，且前臂及手掌外觀呈刀叉狀，媽媽透露外公也有此症狀，因此醫師診斷兩人是罹患「肢中部畸形身材矮小症」，醫師王仲興表兒童英文網示，此症狀是因人體中染色體上的SHOX基因缺失所導致，為罕見疾病，在原因不明的身材矮小患者中，約2到3%的病患是因患有「肢中部畸形身材矮小症」，患者在青春期前除了身材矮小，外觀無特殊異常，隨年齡增長，可能出現手肘外翻、前臂較短且有叉子狀變形、下肢彎曲變形並呈現肌肉肥厚等症狀，透過注射生長激素治療，預計身高可成長5到10公分。

醫師BITE:「行政院衛生福利部去年通過以生長激素治療因SHOX基因缺失導致身高矮小的患者英文聽力學習，治療準則將與透納氏症相似，預估可增加5至10公分身高。」

醫師王仲興表示，根據衛生署的生長曲線表，三歲半的身高約在92至95公分，但患者只有90公分，明顯矮小，提醒家長，若發現孩童身高每年成長速率小於4公分，就須注意是否為內分泌不足或特定病症導致，應盡速求診，以免延遲至生長板癒合，無法進行治療造成遺憾。

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