於2009年5月版《基因暨發育》(Genes and Development)期刊中，台灣國立陽明大學的蔡亭芬博士及同僚們提出了人類沃爾夫勒姆氏症候群(human Wolfram Syndrome)的新動物模型，且有效地將CISD2基因功能、線粒體無缺性及哺乳動物的老化連繫在一起。
沃爾夫勒姆氏症候群(WFS)是種罕見的遺傳性神經退化疾病。臨床上是異質的，不過主要以少年型糖尿病、視神經萎縮及過早死亡為特徵。WFS1及WFS2兩種不同的WFS被確認，各具有反覆不定的小症候群，且分別起因於WFS1及CISD2基因的突變。
CISD2座落於人類4號染色體的長臂上。先前，透過百歲人瑞之兄弟姐妹的比較基因體分析，已顯示CISD2與人類壽命的調節機制有所關聯。蔡博士的團隊試圖揭露CISD2的生理機能。
此些研究員工程改造了CISD2有缺陷的失能老鼠，並於8週大時，觀察到明顯過早老化的表現型。此些過早老化的CISD2突變老鼠，除了WFS2患者的臨床症狀(包括視神經、肌肉與神經組織及葡萄糖敏感度的早發性退化)之外，也顯現了體重下降、壽命縮短及較低的皮下脂肪沉積。進一步的研究揭露，Cisd2蛋白被積聚於線粒體，在此該蛋白是獨特之線粒體結構及功能所需的蛋白質。
此研究證實WFS2是種線粒體居間引發的疾病，也就是說，於此些細胞能量工廠中的機能障礙會引發肌肉及神經細胞退化，而加速老化。進一步的研究將探究上述CISD2老鼠模型的實用性，以瞭解WFS2的發病機理及探索增強Cisd2表現的潛在壽命延長效應。
原文網址：http://www.cshlpress.com/press.tpl?pag=CISD2_Wolfram_Syndrome_mitochondrial
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